Stand: 26.01.2026 15:39 Uhr
| vom
Retinitis pigmentosa beginnt mit Symptomen wie Nachtblindheit und Tunnelblick. Die Erbkrankheit kann zur Erblindung führen. Aktuell gibt es keine Heilung, neue Therapien können den Verlauf aber bremsen.
Retinitis pigmentosa ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von Fotorezeptoren – vor allem von Stäbchen – zu Sehstörungen bis hin zur Erblindung führt. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit einer zunehmenden Nachtblindheit. Obwohl es noch keine Heilung gibt, gibt es vielversprechende Therapieansätze wie die Gentherapie, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen können.
Was ist Retinitis pigmentosa?
Bei einer Retinitis pigmentosa (RP) verkümmern die Fotorezeptoren in der Netzhaut, zunächst die lichtempfindlichen Stäbchen und später auch die Zapfenzellen. Es kommt zu Pigmentablagerungen und Gefäßverengungen. Die Erkrankung betrifft etwa eine von 3.000 bis 5.000 Personen. Bisher sind mehr als 50 verschiedene Genmutationen bekannt, die die Erkrankung verursachen können.
Symptome bei Retinitis pigmentosa: Von Nachtblindheit bis zur Erblindung
Die Symptome beginnen schleichend mit Nachtblindheit (Nyktalopie), da die für das Dämmerungssehen zuständigen Stäbchenzellen meist als erstes degenerieren. Weitere Anzeichen sind:
- Das Gesichtsfeld ist entweder eingeschränkt oder es kommt zu Ausfällen. Betroffene stolpern dadurch leichter oder stoßen sich. Die Gesichtsfeldausfälle nehmen im Krankheitsverlauf langsam zu und können zu einem Tunnelblick führen.
- Betroffene benötigen mehr Zeit, um sich an veränderte Lichtverhältnisse (hell/dunkel) zu gewöhnen.
- Zudem können sie Kontraste schlechter wahrnehmen.
- Sie reagieren empfindlich auf Licht und werden schnell geblendet (Blendungsempfindlichkeit).
- Betroffene können Farben schlechter erkennen.
- Es kann zu einer vorzeitigen Entwicklung eines grauen Stars (Katarakt) kommen.
- Im weiteren Krankheitsverlauf lässt die Sehkraft langsam nach. Nur bei schweren Verläufen kommt es zur Erblindung.
Die Symptome können unterschiedlich ausfallen. Die Unterschiede im Krankheitsverlauf hängen mit den verschiedenen Genveränderungen zusammen. Aber auch innerhalb einer Familie, in der die gleiche Genveränderung vorliegt, kann der Verlauf unterschiedlich sein.
Ursache von Retinitis pigmentosa: Vererbte Genmutationen
Retinitis pigmentosa kann auf drei verschiedene Arten vererbt werden: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal. Bei der dominanten Form reicht eine einzige mutierte Genkopie von einem Elternteil aus, um die Krankheit auszulösen. Bei der rezessiven Form müssen beide Elternteile ein defektes Gen weitergeben, wobei die Träger selbst oft gesund sind. Die X-chromosomale Variante trifft vor allem Männer und verläuft bei ihnen am schwersten, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen haben dagegen meist nur milde Symptome oder sind nur Trägerinnen. Ein Gentest kann den genauen Typ bestimmen und das Risiko für Nachkommen klären.
Retinitis pigmentosa: Therapien und Maßnahmen
Eine Heilung für Retinitis pigmentosa existiert derzeit nicht. Doch es gibt vielversprechende Therapien, die darauf abzielen, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen, die verbliebene Sehkraft zu erhalten oder die Sehfunktionen teilweise wiederherzustellen.
Gentherapien: Hilfe bisher nur für Betroffene mit spezifischem Gendefekt
Gentherapien für Retinitis pigmentosa sind bislang nur für einen kleinen Teil der Betroffenen geeignet und Gegenstand aktueller Forschung. 2018 wurde eine Gentherapie (Voretigen Neparvovec) für Patientinnen und Patienten mit einer nachgewiesenen Mutation im sogenannten RPE65-Gen zugelassen. Dabei wird mithilfe einer Injektion unter die Netzhaut eine funktionierende Version des defekten Gens eingebracht. Voraussetzung für die Anwendung ist, dass noch ausreichend lebensfähige Netzhautzellen vorhanden sind. Durch die Gentherapie kann das Sehvermögen bei den Betroffenen anhaltend verbessert werden. Die Kosten für das Medikament liegen bei mehreren Hunderttausend Euro. In Deutschland übernehmen gesetzliche Krankenkassen die Kosten, wenn bestimmte medizinische und formale Voraussetzungen erfüllt sind.
Bei dem Großteil der von Retinitis pigmentosa betroffenen Menschen liegt die Ursache jedoch nicht im RPE65-Gen. Zu Therapien, die unabhängig von der genauen Genmutation sind und damit potenziell deutlich mehr Betroffenen helfen könnten, werden derzeit klinische Studien durchgeführt.
Transkorneale Elektrostimulation (TES-RP) – neuer möglicher Therapieansatz
Ein weiterer Therapieansatz, an dem geforscht wird, ist die sogenannte transkorneale Elektrostimulation (TES-RP). Dabei wird die Netzhaut durch schwache elektrische Impulse stimuliert. Das soll das Voranschreiten der Erkrankung verlangsamen. Die Therapie ist unabhängig vom zugrundeliegenden Gendefekt. In klinischen Studien konnte durch die Elektrostimulation bei einigen Teilnehmenden eine Verbesserung des Sehvermögens gezeigt werden. Zugelassen ist die Therapie bisher aber noch nicht.
Was können Betroffene gegen Retinitis Pigmentosa tun?
Neben der Gentherapie und der transkornealen Elektrostimulation (TES-RP) können auch spezielle Sehhilfen, Blendfilter und ein gezieltes Mobilitätstraining den Alltag erleichtern. Eine genetische Beratung sowie eine frühe Diagnose spielen dabei eine wichtige Rolle. Zudem geben aktuelle Studien zu Stammzellen und Implantaten Anlass zur Hoffnung auf weitere Fortschritte. Regelmäßige augenärztliche Kontrollen sind ebenfalls wichtig, um frühzeitig eingreifen zu können – etwa durch eine Katarakt-Operation.
Die ersten Symptome, wie etwa Nachtblindheit, treten in der Regel in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter auf, seltener bereits im Kindesalter. Wann die ersten Symptome auftreten, variiert je nach Vererbungsform: Autosomal-dominante Fälle brechen oft später aus.
